الفصل الثاني والثلاثون

الجلادات الوراثية
Genodermatoses

الفهــــرس

الفصـــل التـــالي الفصـــل الســـابق بحـــث

  
انحلال البشرة الفقاعي المقهور
Recessive Epidermolysis Bullosa

هذا النوع له نفس مظاهر الشكل القاهر.
 
المظاهر الجلدية:
تظهر فقاعات ضخمة ـ رخوة وغالباً نزفية بعد الولادة أو في سن الرضاعة الباكر.
 
مظاهر الأغشية المخاطية:
حدوث ندبات شديدة في الأغشية المخاطية للفم والبلعوم والمريء وقد تكون الحالة قاتلة. 
عسر تصنع الأظافر: هو اختلاط شائع لانحلال البشرة الفقاعي المقهور. الانتان الجرثومي الثانوي شائع ويسبب اختلاطات أكثر.


الشكل رقم 256: انحلال البشرة الفقاعي العسير 
(فقاعات وتندب جلدي) 


الشكل رقم 257: انحلال البشرة الفقاعي المقهور التصنع
(إصابة الأغشية المخاطية) 

 
التشخيص التفريقي:
1 ـ الأمراض الفقاعية (Bullous diseases) :
في الطفولة يتميز انحلال البشرة الفقاعي عن الاندفاعات الفقاعية الأخرى وغالباً لايشكل ذلك صعوبة. إذ أن الداء الفقاعي المزمن في الطفولة قد يشبه بعض أنواع انحلال البشرة الفقاعي حيث أن الفقاعات تحدث حول الأعضاء التناسلية والعجان والأرداف وعلى كل فإن الفحص النسجي لهذه الحالات مشخص ووجود IgA الخطي في الومضان المناعي المباشر قد يفيد في إثبات التشخيص.
2 ـ الأحمرية السماكية الفقاعية القاهرة (Dominant bullous erythroderma) :
يتظاهر هذا الشكل بفقاعات رخوة، لكن أحمرية الجلد وفرط التقرن خاصة فوق الطيات الجلدية قد يفيد في التشخيص.
3 ـ السلس الصباغي المرتبط بالجنسX-linked incontinentia pigmenti) ): يتصف بفقاعات خطية تؤدي إلى أشكال خطوط من التصبغ خاصة على الجذع.
4 ـ تناذر الجلد المتسلخ (Scalded skin syndrome):
البدء المفاجيء لحمامي معممة وحمى وتقشير نخري للبشرة هي صفات تناذر الجلد المتسلخ السمطي العنقودي.
السعفة وأكزيما عسر التعرق والأكزيما الانتانية قد يختلط تشخيصها عند الأطفال مع الأشكال الموضعية البسيطة من انحلال البشرة الفقاعي.
 
المعالجة:
علاج الشكل المقهور غير شافي عادة.
جرعات عالية من الستيروئيدات والمضادات الحيوية لمعالجة الانتان الجرثومي الثانوي قد تُفيد بعض الحالات.

 

تناذر غاردنير
Gardener's syndrome

هو مرض جسمي قاهر يتصف بـ: كيسات نظيرة الجلد متعددة ـ فرط تصنع خلقي في البشرة المصطبغة الشبكية.
 
المظاهر السريرية:
المظاهر الجلدية:
تكيسات دهنية أو نظيرة الجلد قد تظهر في الطفولة الباكرة وقد تكون متعددة، وهي عادة ذات توزع غير منتظم على الوجه، الفروة والأطراف وأقل حدوثاً على الجذع.
التغيرات الجلدية والهيكلية قد توجد بدون داء المرجلات وقد يوجد داء المرجلات عندما يغيب واحد أو أكثر من المظاهر الأخرى للتناذر.
الأورام الشحمية في النسج الزهمية، والأعضاء الأخرى قد تلاحظ، الأورام الليفية والأورام الديزمودية والساركومات الليفية أقل حدوثاً.
المظاهر المعدية المعوية:
داء المرجلات القولوني أو الشرجي عادة يظهر خلال العقد الثاني من العمر ولكنه قد يحث في الطفولة الباكرة. الأورام العضلية الملساء في المعدة والدقاق والتغيرات الخبيثة تحدث بشكل متأخر. التنميات الورمية الليفية في أغشية الأمعاء أو المساريق قد تكتشف أثناء العمل الجراحي.
التندب البريتوني الشديد قد يحدث بعد الجراحة.
التغيرات العظمية:
الأورام العظمية متعددة عادة وتظهر بشكل رئيسي على عظام الفك والعظام الأسفينية وبشكل أقل امتداداً في العظام الطويلة.
 
المعالجة:
الفحوص بالتنطير القولوني ـ حيث احتمال استئصال القولون الوقائي يجب أن يؤخذ بعين الاعتبار في العقد الثاني من العمر.

 

عسر التصنع الأدمي
Ectodermal Dysplasia

هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية المتخالفة اللواقح يتميز بخلل بدئي في الشعر أو الأسنان أو الأظافر أو وظيفة الغدد العرقية. 

(أ) عسر تصنع الادمة اللا تعرقي
تناذر كريست ـ سمنس ـ تورين
Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia))

المظاهر الرئيسية للتناذر هي:
نقص التعرق ـ نقص الشعر ـ نقص الأسنان.
 
المظاهر السريرية:
انخفاض كمية التعرق: غياب أو نقص التعرق يسبب عدم تحمل الحرارة والأشخاص المصابون قد يشكون من حمى غير مفسرة الأسباب في سن الرضاع أو الطفولة.
الإنزعاج الشديد قد يتلو الجهد أو تناول الطعام الحار.

المظاهر السنية:
غياب الأسنان الكلى (الدرد) أو الجزئي هي مظاهر مهمة للتناذر.
الأسنان اللبنية المؤقتة والدائمة قد تختفي بشكل كامل.
وقد يوجد بعض أسنان القواطع أو الأنياب تكون بشكل مميز إما مخروطية أو مدببة. يتطور الفكان بشكل طبيعي حتى في غياب الأسنان الشامل لكن اللثة قد تكون ضامرة.
الأسنان المخروطية أو النقطية هي من الأعراض الهامة لتشخيص هذا التناذر وقد يكون الشذوذ الوحيد الواضح. في الحالات الأخرى قد تكون هذه الظاهرة مترافقة مع حاصة خلقية وتعرق مختل.

الشذوذات العضلية الهيكلية:
حواف جبهية وذقنية بارزة.
أنف سرجي.
وجنتان غائرتان.
شفاه مقلوبة وسميكة.
أذنان كبيرتان.

المظاهر الجلدية:
الجلد رخو وناعم وجاف ومتجعد بشدة (خاصة حول العينين) وتظهر أعراض الشيخوخة المبكرة

الأغشية المخاطية:
الفم قد يكون جاف بسبب نقص التصنع في الغدد اللعابية والغدد الدمعية قد تكون غير كافية (مصابة بالعوز).
التهاب الأنف الضموري شائع وبعض المرضي يفقدون حاسة الشم أو الذوق.

مظاهر الأعضاء الداخلية:
التطور الضعيف في الغدد المخاطية في الطرق التنفسية والقناة المعدية المعوية قد يزيد القابلية للانتان التنفسي وعسر البلع والتهاب المعدة والإسهال.
ضمور الثديين قد يلاحظ أحياناً.

مظاهر الشعر:
الحاصة أو الثعلبة هي غالباً المظهر الأول الملفت للانتباه، لكنها عادة شاملة.
شعر الفروة متناثر وجاف وناعم وعادة يبقي قصيراً.
قد يكون بناء جذع الشعرة شاذاً، الحاجبان متفرقان أو غائبان لكن الأجفان طبيعية عادية. شعر الإبط والعانة الحديث عادة متفرق والشعر النهائي الآخر على الجذع والأطراف قد يكون غائباً.

التغيرات في الأظافر:
الأظافر غير طبيعية في حوالي نصف الحالات وقد تكون متقصفة ورقيقة أو مرتفعة لكنها غالباً مشوهة بشكل لامع.

المظاهر العينية:
التشوهات العينية مثل الكثافات القرنية والبلورية قد تحدث.
الأكزيما التأتبية والربو: هي مظاهر شائعة.
التطور الجسمي العام: قد يكون المريض قزماً نوعاً ما لكن التطور الجنسي عادة طبيعي.
القصور القندي البدئي (قصور نشاط الغدد الجنسية) يترافق أحياناً مع التناذر.

القصور العقلي:
يظهر التخلف العقلي في بعض الحالات.
توقع مدى عمر طبيعي أو قد ينقص قليلاً فقط.
 
المعالجة:
الحد أو منع التمارين الجسدية.
اختيار مهنة مناسبة.
تجنب المناخ والأجواء الحارة أو الدافئة.
تعليم خاص.
دعم نفسي.
مراقبة دورية منتظمة للأسنان وهو مهم في العمر الباكر.
 

ب) تناذر E.E.C

هو تناذر وراثي جسمي قاهر يتصف بضياع أصابع (تشوه على شكل مخلب السرطان) اليد مع شفة مشقوقة وحنك مشقوق.
 
المظاهر السريرية:
المظاهر الرئيسية في تناذر" EEC" .
ضياع أصابع (تشوه يشبه مخلب السرطان).
شعر ناقص الصباغ سلكي متناثر.
أسنان بشكل الوتد مع ميناء متناثر.
شق الشفة والحنك.
تضيق القناة الدمعية.
تندب القرنية وعمي وهي اختلاطات خطيرة للتناذر.
عدم تواجد الغطاء المخاطي الطبيعي للأحبال الصوتية الحنجرية والصوت نتيجة لذلك يميل لأن يكون ذو خنة كما هو الحال في تناذر عسر تصنع الأدمة اللاعرقي.
ومن الملاحظ بأنه ليس كل الشذوذات موجودة في كل مريض. التعرق قد يكون طبيعياً في بعض المرضى.
 

ج) تناذر روسيللي ـ جيوليانتي
Rosselli - Gulienetti Syndrom 

الوراثة في هذا التناذر يحتمل أن تكون جسمية مقهورة.
 
المظاهر السريرية:
نقص تعرق مترافق مع بروز جبهي خفيف وبعض الانخفاض في جسر الأنف.
شعر الفروة عادة ناعم ـ جاف ـ متناثر وفاتح اللون.
الأظافر ناقصة التصنع والأسنان قليلة وصغيرة.
المظاهر الأخرى هي الشفة المشقوقة والحنك المشقوق.
التحام الأصابع.
خلل في الأعضاء التناسلية الظاهرة.
قد يوجد أيضاً تشكل التصاق في جلد الأصابع.
 

د) تناذر الحاصة ـ عسر تصنع الأظافر ـ نقص التعرق
Alopecia-Onchodysplasia-Hypohidrosis syndrome

هو تناذر محدود وراثي جسمي مقهور.
 
المظاهر السريرية:
الشعر
قد يولد الطفل وهو أصلع ويبقى كذلك، إلا من بعض الأشعار الناعمة الصفراء على الفروة.
الأظافر: أظافر أصبع الأقدام (الأباخس) سميكة ـ وأظافر الأصابع طبيعية.
فرط التقرن: في الراحتين والأخمصين والركبتين والمرفقين، ويمتد قليلاً إلى الجلد بشكل عام ماعدا الرأس والعنق.
الصمم: قد يصيب بعض الحالات ويصيب أعضاء أخرى.
الأسنان: صغيرة.
نقص التعرق.

  

تناذرات مترافقة بعدم ثبات الـ DNA
Syndromes associated with DNA instability

بعض التناذرات الوراثية قد جمعت مع بعضها لأنها ذات مظاهر واحدة مثل:
عدم ثبات الصبغيات.
فرط الحساسية تجاه المواد الكيماوية المحدثة للطفرة والمشعة.
الـ DNA الخلوي (مثل الجينومات) يمكن أن تتأذي بالمواد الكيماوية المشعة والمولدة للطفرات والمولدة للسرطان في البيئة.
الأشخاص الطبيعيون عندهم قابلية إصلاح هذه الأذية. ولكن في بعض الأمراض لاتكون هناك قابلية إصلاح أذية الجينوم.
زيادة خطر الخباثة السرطانية:
هذه الأمراض تشمل جفاف الجلد المصطبغ ـ تناذر بلوم ـ تناذر كوكاين ـ عسر التقرن الخلقي ـ البروجيريا (الشيخوخة الباكرة ـ الشياخ) ـ فقر دم فا نكوني ـ ورنح توسع الشعيرات الدموية.

 

جفاف الجلد المصطبغ
Xeroderma Pigmentosum

هو مرض وراثي جسمي مقهور نادر ـ أول ماوصفه هو كابوسي عام 1870م. يتصف بشكل رئيسي: بحساسية ضيائية للأمواج بطول 280ـ310 نانومتر. تغيرات صباغية. شيخوخة الجلد الباكرة. الاستعداد للإصابة بسرطانات الجلد وخلل في إصلاح الـ "DNA ".
 
المظاهر السريرية:
النمش: متنوع من حيث اللون والحجم ويظهر على المناطق المعرضة للشمس أولاً على الوجه واليدين وأخيراً في الأماكن المعرضة للشمس الأخرى، العنق وأسفل الساقين، الشفتين والملتحمة، وفي الحالات الشديدة قد يصاب الجذع.


الشكل رقم 258: جفاف الجلد المصطبغ


الشكل رقم 259: جفاف الجلد المصطبغ
(نمشات وحساسية ضيائية)


الشكل رقم 260: جفاف الجلد المصطبغ
(نمشات وحساسية ضيائية)

بقع مصطبغة ذات درجات مختلفة من اللون البني متداخلة مع بقع ضمورية بيضاء وتوسع شعريات دموية تظهر على الوجه بأكمله وخاصة حول الأنف والعينين.


الشكل رقم 261: نمشات أو تقرحات 
ومتغيرات خبيثة

الآفات الحويصلية الفقاعية والتقرحات السطحية تشفي بصعوبة مخلفة ورائها ندباً مشوهة الشكل وانكماشات.
قد تحدث شتر عيني وتحرف الخطوط الخارجية للأجفان، الأورام القرنية الشائكة والتقران الضوئي وجفاف جلد مصطبغ.
التقرن الضوئي، الأورام الصباغية والسرطانية شائكة الخلايا هي مظاهر متأخرة.
توسع الشعريات والأورام الوعائية الدموية على الجلد الغير معرض للشمس وعلى الأغشية المخاطية للسان والشدق قد تحدث ـ البقع الفموية البيضاء الصغيرة المدورة غير المنتظمة هي مظاهر شائعة.
 
الآفات العينية:
العينان تصابان في معظم الحالات: الخوف من التعرض للضوء والتهاب الملتحمة هما أعراض باكرة شائعة. الشتر (الجفون مقلوبة إلى الخارج) وتخرب الأجفان السفلي يكشف ملتحمة الصلبة والحفية وقد يحدث التقرح. بقع مصطبغة على الملتحمة شائعة ـ الظفرة الوعائية، الكثافات القرنية.
وقد تحدث الأورام البشروية في الجفن والملتحمة والقرنية.
 
التغيرات السرطانية الخبيثة:
الأورام الخبيثة قد تحدث أولاً بشكل أبكر في عمر السنة الثالثة أو الرابعة.
السرطانة قاعدية الخلايا (Basal cell carcinoma) شائعة وكثيرة العدد وأحياناً مصطبغة وقد تظهر في غصون سنة. السرطانة الشائكة للخلايا هي شائعة أيضاً.
الميلانومات (الأورام الصباغية) قد تظهر وقد تكون متعددة وقد تؤدي إلى موت باكر بسبب انتشارها.
المرض غالباً قا تل قبل عمر 10 سنوات وثلثي الحالات يموتون بعمر قبل العشرين سنة.
 
المظاهر العصبية:
تحدث في حوالي 20% من المرضى مع واحد أو أكثر ممايلي: تخلف عقلي ـ رخاوة أو لاحركية ـ تشنج ـ رنح ـ صمم ـ عسر بلع .
تناذر دي سانكيتس ـ كاشيون ( De Sanctis-Cacchione syndrome)
هذا المصطلح يشير إلى ترافق جفاف الجلد المصطبغ مع صغر الرأس وقصور عقلي شديد وقزامة.
 
قصور أقفاد ـ صمم ـ كنع رقصي ورنح.
الموجودات تبدي ضمور زيتونية وجسر المخيخ وضمور المخ بسبب ضياع العصبون، بدون إصابة للمادة البيضاء أو تليف للمخ gliosis .
 
معالجة جفاف الجلد المصطبغ:
تجنب التعرض لأشعة الشمس.
يجب على المريض عدم مغادرة المنزل أثناء ساعات النهار، ما عدا في الصباح الباكر أو المساء وحتى يجب أن يلبس طبقتان من الألبسة وقبعة واسعة الحواف.
كل سطوح الجلد المكشوفة يجب حمايتها بواسطة كريم مضاد للشمس ونظارات شمسية مع أغطية جانبية.
الأشعة فوق البنفسجية مؤذية حتى طول الوجه 320 نانومتر على الأقل.
بعض المصابيح الومضا نية يمكن أن تولد الإشعاع تحت هذا الطول من الموجة.
أقارب الحالات المعروفة يجب فحصهم بعناية واختبارهم لأنه يمكن تحديد الأشخاص المصابين بشكل خفيف في مرحلة باكرة ما أمكن.
 
معالجة الآفات:
جراحية: الاستئصال الكافي والباكر لكل الأورام مهم ويجب عرضه على المعالجة الشعاعية حسب حالة الجلد الضمورية التنكسية.
الجراحة التجميلية وتطعيم مناطق واسعة من جلد الوجه قد تكون أحياناً مطلوبة.
الأدوية الموضعية:
(5) فلورويوراسيل F.U-5 مرهم جلدي قد يفيد بعض الحالات.
Dermabrasion قد تكون مفيدة في الآفات الباكرة وماقبل الخباثة.
العينان قد تحتاج للمعالجة بالدموع الصناعية، عدسات لاصقة طرية أو حتى زرع قرنية.
الأدوية الجهازية: الرتينوئيدات فموياً قد تفيد في بعض الحالات.
 
نظير جفاف الجلد الصباغي( Pigmented Xerodemoid)
بداية هذا المرض قد تتأخر حتى العقد الثالث أو الرابع من العمر.
في هذا الداء تكون آلية إصلاح (DNA) طبيعية، ولكن غالباً مايوجد تثبيط كامل التصنع الـ (DNA) بعد التعرض للأشعة فوق البنفسجية (UVR) ولذلك فإن المريض يجب أن يحمى نفسه من أشعة الشمس بكل الوسائل الممكنة.
هذا الشكل يظهر في الجموعات العمرية الأكبر والمظاهر متأخرة ربما حتى العقد الثالث أو الرابع.

 

تبكل الجلد
(تناذر روثمند ـ ثومسون)
Poikeloderma congenita
Rothmunud-Thomson syndrome

هذا التناذر وراثي نادر الحدوث يصيب بدرجة أساسية الإناث ويتميز بساده أو الماء الزرقاء بالعين وضمور بالجلد.
 
المظاهر السريرية:
يظهر الجلد طبيعياً بعد الولادة وأول المظاهر الجلدية تظهر في الشهر الثالث والسادس وفي بعض الحالات تتأخر الأعراض حتى السنة الثانية من عمر الطفل.
المظاهر الجلدية:
تبدأ الآفات الجلدية على شكل لويحات حمراء اللون منتفخة وقاسية على الخدود، الأيدي والأقدام والالية.
وبعد ذلك تظهر لويحات ضامرة شبكية الشكل مع تواجد شعيرات دموية وزيادة اللون بالمنطقة المصابة.
قد يتلو ذلك نقص في تصبغ المنطقة وفي هذه الحال تصبح المظاهر الجلدية مثيلة الإصابة بالإشعاع الجلدي.
الشعر: شعر الفروه يكون قليلاً ـ متناثر ـ ناعم ـ وقد لايوجد شعر بالفروه. شعر الحواجب ـ الإبط ـ وشعر العانه عند البلوغ قد يكون كذلك قليل أو غير موجود.
الأسنان: تكون عادة طبيعية أو صغيرة ويظهر بها التسوس.
الأظافر: طبيعية أو صغيرة وقد يظهر بها بعض التشوهات.
التحسس الضوئي: خاصة على المناطق المعرضة إذ قد يظهر طفح جلدي فقاعي.
المظاهر العينية: المياه الزرقاء أو الساد بالعين وتظهر عادة بين سن السادسة والسابعة من العمر.
المظاهر العصبية: التخلف العقلي في بعض الحالات. تخلف في النمو ويكون المصاب عادة قزم بالنسبة لعمره.
مظاهر الغدد الصماء: قلة نشاط الغدد الجنسية وجارات الغدة الدرقية.
 
التشخيص:
عمر البدء: هو واحد من أهم المظاهر في التشخيص التفريقي.
توزع الآفات الجلدية: بشكل رئيسي على المناطق المعرضة للشمس.
الآفات الجلدية: تتصف بضمور وتوسع شعريات دموية وتصبغات مبقعة، غزيرة جداً على المناطق المعرضة للضياء.
الحساسية الضيائية: هي مظهر التناذر.
 
التشخيص الفريقي:
1 ـ تناذر ورنر: التغيرات الجلدية هي تصلبية جلدية بشكل رئيسي وآفات الجلد والعين تحدث متأخرة أكثر من تناذر روثموند ـ تومسون.
2 ـ عسر التقرن الخلقي:
التصبغ الشبكي يظهر بعمر بين 5 ـ13 سنة وأكثر شيوعاً على العنق، الجذع والفخذين.
الضمور وتوسع الشعريات قد يظهر متأخراً، تغيرات الأظافر ثابتة وشديدة.
3 ـ البروجيريا (الشخوخة المبكرة ـ الشياخ).
الطفل غالباً صغيراً ولكن على العكس طبيعي خلال السنة الأولى من العمر. بعد ذلك يتراجع التطور، شعر الفروة والحاجبين والرموش تغيب ويبدو الجلد مظهر الشياخ المتزايد.
4 ـ تناذر كوكايين:
الحساسية الضيائية هي مظهر بعد السنة الأولى ـ لكن لايوجد تبكل جلدي.
5 ـ عسر تصنع الأدمة اللاعرقي:
6 ـ الأسنان مخروطية ـ نقص الشعر ـ لاتعرق شامل أو جزئي ـ هي المظاهر الرئيسية آفات الجلد لاتبدي توسع شعريات ولاتصبغ.
7 ـ جفاف الجلد المصطبغ: في الحالات الخفيفة فقط يوجد لطاخات تشبه النمشات.
8 ـ تناذر روثموند ـ تومسون: توسع الشعريات هو المظهر الباكر عند الولادة.
9 ـ تناذر بلوم: الحمامي ـ بدون تبكل جلد ـ هو المظهر الرئيسي.
 
معالجة تبكل الجلد:
الحماية من أشعة الشمس مهمة والتشخيص الباكر للخباثات.
الريتنوئيدات قد تفيد في بعض الحالات.

  

تناذر مارينسكو ـ سجوجرن
Marinesco-Sjogren syndrome

وراثة هذا التناذر النادر هي جسمية مقهورة.
 
المظاهر السريرية:
رنح مخيخي يظهر حالما يبدأ الطفل بالمشي.
تلعثم (صعوبة التكلم).
تأخر تطور جسمي وعقلي.
ساد خلقي مترافق مع رأرأة أفقية ودورانية.
شذوذات قحفية توجد بشكل شائع.
سوء تشكل الأسنان وقد تغيب القواطع الجانبية.
الأظافر طرية وهشة.
الشعر متناثر وناعم وقصير، باهت ومتقصف وكامد.

  

تناذر سيكل
(قزامة رأس الطير)
Seckel's syndrome

التناذر نادر ويورث بصفة جسمية مقهورة.
 
المظاهر السريرية:
أنف منقاري بارز.
تأخر نمو جسدي ـ صغر الرأس ـ وتخلف عقلي.
مظاهر أخرى :
عسر تصنع الوجه مع عينان كبيرتان جداً.
شذوذات هيكلية.
الشعر قد يكون متناثراً ورمادي بشكل غير ناضج.
 
التشخيص:
يجب تفريق التناذر عن غيره من أسباب القزامة داخل الرحم.

 

تناذر تفرق تصنع الغضروف ـ الشعر
(عسر تصنع مشاشي غضروفي)
Cartilage-hair hypoplasia syndrome

هو تناذر نادر يتصف بدرجة عالية من القزامة ويترافق مع تشوهات هيكلية عديدة ناجمة عن عسر تعظم المشاشات.
 
المظاهر السريرية:
تغيرات الشعر: الشعر متناثر، قصير وناعم جداً وفاتح لوناً بالمقارنة مع الأشقاء غير المصابين وغالباً مايكون كامداً ومتقصفاً. بعض الأشخاص المصابين غالباً صلعان.
التطور الجنسي طبيعي.
الشذوذات المناعية.
زيادة الاستعداد للانتانات.
نقص عدد اللمفاويات البائية والتائية الجائلة.
عسر التصنع الغضروفي في المشاشي يحدث مترافقاً مع عوز المناعة لكن الشعر يكون طبيعياً.

 

تناذر فان ديروود
Van Der Woude syndrome

هو تناذر وراثي جسمي قاهر يتصف بـ:
غمازات في الشفتين وهي المظاهر الأكثر شيوعاً. الشفاه يظهر بها الانخفاضات إلى قنوات عميقة حتى 15 ملم ـ وقد تفرز كميات قليلة من اللعاب المخاطي.
شفة مشقوقة و/ أو حنك مشقوق.
نقص الأسنان.
التحام الأصابع أحياناً يترافق مع التناذر.

  

تناذرانكا
INCA syndrome

يظهر هذا التناذر النادر منذ سن الطفولة.
 
المظاهر السريرية:
ضمور عام.
طفح الشرى.
التخلف العقلي.
إصابات الجهاز العصبي المركزي والصمم.
تشوهات عظميه خاصة في العظام الطويلة.
قصر القامة -بروز الجبهة ـ وأنف عريض.
الصرع.

 

تناذر اناذر
A-N-O-T-H-E-R syndrome

هذا التناذر النادر يصيب الرضع وعادة يوجد منذ الولادة.
المظاهر السريرية:
A ـ حاصة (Alopacia )
N ـ عسر تصنع أظافر (Nail Dystrophy )
O ـ اختلاطات عينية (Ophthatmic Complicattins )
T ـ قصور الدرق (Tyyrohd Dysfunction)
H ـ نقص تعرق( Hypohidrosis) 
E ـ( Ephelides) 
R ـ انتانات طرق تنفسية(_ Respiratory tract infections) 
E ـ انحلال معوي( Enteropathy )

 

المراجع

Harper PS. Practical Genetic Counseling 3rd edn. Bristol: J. Wright Ltd, 1988

1

Royal College of Physicians Working Party. Prenatal Diagnosis and Genetic Screening. London: The Royal College of Physicians, 1989

2

Lobitz WC. Jr. The HLA system in dermatology. In: Rook A, Savin J, eds. Recent Advances in Dermatology 5. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1980: 35-57

3

Rowell N. Histocompatibility antigens (HLA) in dermatology. Br J Dermatol 1984; 111: 347-57

4

Brown AC, Follard ZF, Jarrett WH. Ocular and testicular abnormalities in alopecia areata. Arch Dermatol 1982; 118: 546

5

Friedmann PS. Clinical and immunologic associations of alopecia areata. Sem Dermatol 1985; 4: 9-24

6

De-Waard Van der Spek FB, Oranje AP, De Raeymaecker DM et al. Juvenile versus maturity-onset alopecia areata - a comparative retrospective clinical study. Clin Exp Dermatol 1989; 14: 429-36

7

Rook AJ. Common baldness and alopecia areata. In: Rook AJ, ed. Recent Advances in Dermatology Vol 4. Edinburgh: Churchill Living-stone, 1977: 223-44

8

Lo Presti P, Papa CM, Kligman AM. Hot comb alopecia. Arch Dermatol 1968; 98: 234-6

9

Carter DM, Jegosothy BV. Alopecia areata and Down's syndrome. Arch Dermatol 1976; 112: 1397-9

10

De-Waard-Van der Spek FB, Oranje AP, De Raeymaecker DM et al. Juvenile versus maturity-onset alopecia areata - a comparative retrospective clinical study. Clin Exp Dermatol 1989; 14: 429-36

11

Simpson NR. Diffuse alopecia. In: Rook AJ, Dawber RPR, eds. Diseases of the Hair and Scalp 2nd edn. Oxford:Blackwell Scientific Publications, 1991: 136-66

12

Down JLH. observations on an ethnic classification of idiots. Clin Lect Rep London Hosp 1866; 3: 259-62

13

Rex AP, Preus M. A diagnostic index for Down's syndrome. Pediatr 1982; 100: 903-6

14

Salmon MA. Developmental Defects and Syndromes. England: HM & MAylesbury, 1978; 346-56

15

Clarke Fraser F. Gross Chromosomal Aberrations. In: Avery ME, Taeusch HW, eds. Diseases of the Newborn 5th edn. Philadelphia: WB Saunders, 1984

16

Grumbach MM, Conte FA. Disorders of sex differentiation. In: Williams RH, ed. Textbook of Endocrinology. Philadelphia: WB Saunders, 1981

17

Maclean N, Harnden DG, Court Brown WM. Abnormalities of sex chromosome constitution in newborn babies. Lancet 1961; ii:406-8

18

Baird PS, De Jong BP. Noonan's syndrome (XX and XY Turner phenotype) in three generations of a family. J Pediatr1974; 80: 110-14

19

Thompson MW. Genetics in Medicine 3rd edn. Philadelphia: WB Saunders, 1980: 174-6

20

Mendez HM, Opitz JM. Noonan syndrome: a review. Am J Med Genet 1985; 21: 493-506

21

Wyre HU. Cutaneous manifestations of Noonan's syndrome. Arch Dermatol 1978; 114: 929-30

22

Alarcon-Segovia D, Sauza J. SLE and Klinefelter's syndrome. In: Bandmann H-J, Breit R, eds. Klinefelter's Syndrome

23

Berlin: Springer, 1984: 109-14. Bandmann H-J, Breit R. Klinefelter's Syndrome. Berlin: Springer, 1984

24

Omerod AD, White MI, McKay E. Incontinentia pigmenti in a boy with Klinefelter's syndrome. J Med Genet 1987; 24:439-41

25

Stern R, Fishman J, Brusman H et al. Systemic lupus erythematosus associated with Klinefelter's syndrome. Arthritis Rheum1977; 20: 18-22

26

Barker D, Wright E, Nguyen K et al. Gene for von Recklinghausen neurofibromatosis is in the pericentromeric region of chromosome 17. Science 1987; 236: 1100-2

27

Griffith BH, McKinney P, Monroe CW et al. Von Recklinghausen's disease in children. Plast Reconstr Surg 1972; 49: 647-53

28

Riccardi VM. Neurofibromatosis. In: Gomez MR, ed. Neurocutaneous Diseases. Boston: Butterworths, 1987: 11-29

29

Saxena KM. Endocrine manifestations of neurofibromatosis in children. Am J Dis Child 1970; 120: 265-71

30

Whitehouse D. Diagnostic value of the cafe au lait spot in children. Arch Dis Child 1966; 41: 316-9

31

Alper JC, Holmes LB. The incidence and significance of birthmarks in a cohort of 4141 newborns. Paediatr Dermatol 1983; 1: 58-68

32

Altman NR, Purser RK, Post MJD. Tuberous sclerosis: characteristics at CT and MR imaging. Radiology 1988; 167: 527-32

33

Bender BL, Yunis EJ. The pathology of tuberous sclerosis. Pathol Annu 1982; 17(1): 339-82

34

Caputo R, Ermacora E, Gelmetti C. Diffuse cutaneous reticulohistiocytosis in a child with tuberous sclerosis. Arch Dermatol 1988; 124: 567-70

35

Flinter FA, Neville BGR. Examining the parents of children with tuberous sclerosis. Lancet 1986; ii: 1167

36

Fois A, Pindinelli CA, Berardi R. Early signs of tuberous sclerosis in infancy and childhood. Helv Paediatr Acta 1973; 28: 313-21

37

Fryer AE, Osborne JP. Tuberous sclerosis - a clinical appraisal. Pediatr Rev Commun 1987; 1: 239-55

38

Gardner EJ. Discovery of the Gardner syndrome. Birth Defects 1972; 2: 48-51 Traboulsi EI, Krush AJ, Gardner EJ et al. Prevalence and importance of pigmented ocular fundus lesions in Gardner's syndrome. New Engl J Med 1987; 316: 661-7

39

Carlson HE, Burns TW, Davenport SL et al. Cowden disease: gene marker studies and measurements of epidermal growth factor. Am J Hum Genet 1986; 38: 908-17

40

Nuss DD, Aeling JL, Clemons DE et al. Multiple hamartoma syndrome (Cowden's disease). Arch Dermatol 1978; 114: 743-6

41

Starink TM, Meijer CJLM, Brownstein MH. The cutaneous pathology of Cowden's disease: new findings. J Cutan Pathol 1985; 12: 83-93

42

Pecora AL, Landsman L, Imgrund SP et al. Acrokeratosis paraneoplastica (Bazex syndrome). Arch Dermatol 1983; 119: Freire-Maia N, Pinheiro M. Ectodermal dysplasias - some recollections and a classification. In: Salinas CF, Opitz JM

43

Paul NW, eds. Recent Advances in Ectodermal Dysplasias. New York: Alan R. Liss, 1988: 3-14. 820-6

44

Solomon LM, Keuer T. The ectodermal dysplasias. Problems of classification and some newer syndromes. Arch Dermatol 1980; 116: 1295-8

45

Clarke A. Hypohidrotic ectodermal dysplasia. J Med Genet 1987; 24: 659-63

46

Pinheiro M, Freire-Maia N. Christ-Siemens-Touraine syndrome - a clinical and genetic study analysis of a large Brazilian kindred. Am J Med Genet 1979; 4: 113-22

47

Preus M, Fraser FC. The lobster claw defect with ectodermal defects, cleft lip-palate, tear duct anomaly and renal nomalies. Clin Genet 1973; 4: 369-75

48

Solomon LM, Keuer EJ. The ectodermal dysplasias. Problems of classification and some newer syndromes. Arch Solomon LM, Keuer EJ. The ectodermal dysplasias. Problems of classification and some newer syndromes. ArchDermatol 1980; 116: 1295-8. Dermatol 1980; 116: 1295 8

49

Jorgenson RJ. Ectodermal dysplasia with hypotrichosis, hypohidrosis, defective teeth and unusual dermatoglyphics (Basan syndrome?) Birth Defects 1974; X(4): 323-5

50

Alvares-Borja A. Ellis-Van Creveld syndrome: report of two cases. Pediatrics 1960; 26: 301-9

51

McKusick VA. Ellis-Van Creveld syndrome. In: Mendelian Inheritance in Man 8th edn. Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1988: 919-20

52

Rosemberg S, Carneiro PC, Zerbini MCN et al. Chondroectodermal dysplasia (Ellis-Van Creveld) with anomalies of CNS and urinary tract. Am J Med Genet 1983; 15: 291-5

53

Skinner BA, Greist MC, Norins AL. The keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome. Arch Dermatol 1981; 117: 285-9

54

Eady RAJ, Tidman MJ. Diagnosing epidermolysis bullosa. Br J Dermatol 1983; 108: 621-6

55

Fine JD, Johnson L, Wright T. Epidermolysis bullosa simplex superficialis: A new variant of epidermolysis bullosa characterised by subcorneal skin cleavage mimicking peeling skin syndrome. Arch Dermatol 1989; 125: 633-8

56

Eady RAJ, Tidman MJ, Gunner DB et al. Prenatal diagnostic studies in epidermolysis bullosa. Br J Dermatol 1982; 107 (Suppl. 22): 9-10

57

Bonnetblanc JM, Bouquier JJ. Response to pipamperone in case of epidermolysis bullosa herpetiformis. Lancet 1986; i: 1327-8

58

Rogers RB, Yancey KB, Allen BS et al. Phenytoin therapy for junctional epidermolysis bullosa. Arch Dermatol 1983; 119: 925-7

59

Briggaman RA. Hereditary epidermolysis bullosa with special emphasis on newly recognised syndromes and complications. Dermatol Clin 1983; 1: 263-80

60

Eady RAJ, Tidman MJ. Diagnosing epidermolysis bullosa. Br J Dermatol 1983; 108: 621-6

61

Pearson RW. Clinicopathologic types of epidermolysis bullosa and their nondermatological complications. Arch Dermatol 1988; 124: 718-25

62

Buchbinder LH, Lucky AW, Ballard E et al. Severe infantile epidermolysis bullosa simplex. Arch Dermatol 1986; 122: 190-8

63

Fine JD, Johnson L, Wright T. Epidermolysis bullosa simplex superficialis: a new variant of epidermolysis bullosa characterised by subcorneal skin cleavage mimicking peeling skin syndrome. Arch Dermatol 1989; 125: 633-8

64

Clark Lambert W. Genetic diseases associated with DNA and chromosomal instability. In: Alper JC, ed. Dermatologic Clinics. The Genodermatoses vol 5, no 1. Philadelphia: WB Saunders, 1987: 85-108

65

Berth-Jones J, Graham-Brown RAC. Xeroderma pigmentosum variant: response to etretinate. Br J Dermatol 1990; 122: 559-61

66

El Hefnawi H, El-Nabawi M, Rasheed A. Xeroderma pigmentosum: I. A clinical study of 12 Egyptian cases. Br J Dermatol 1962; 74: 201

67

Bootsma D, Keijzer W, Jung EG et al. Xeroderma pigmentosum complementation group XP-I withdrawn. Mutat Res 1989; 218: 149-51

68

Brumback RA, Yoder FW, Andrews AD et al. Normal pressure hydrocephalus: recognition and relationship to neurological abnormalities in Cockayne's syndrome. Arch Neurol 1978; 35: 337-45

69

Cleaver JE. Xeroderma pigmentosum - progress and regress. J Invest Dermatol 1973; 60: 374-80

70

Giannelli F, Pawsey SA. Avery JA. Differences in patterns of complementation of the more common groups of xerodermpigmentosum: possible implications. Cell 1982; 29: 451-8

71

Ishizaki K, Oshimura M, Sasaki MS et al. Human chromosome 9 can complement ultraviolet sensitivity of xeroderma pigmentosum group A cells. Mutat Res 1990; 235: 209-15

72

Kaur GP, Athwal RS. Complementation of a DNA repair defect in xeroderma pigmentosum cells by transfer of human chromosome 9. Proc Natl Acad Sci USA 1989; 86: 8872-6

73

Kraemer KH, DiGiovanna JJ, Moshell AN et al. Prevention of skin cancer in xeroderma pigmentosum with the use of oral isotretinoin. New Engl J Med 1988; 318: 1630-7

74

Kraemer KH, Lee MM, Scotto J. Xeroderma pigmentosum: cutaneous, ocular, and neurologic abnormalities in 830 published cases. Arch Dermatol 1987; 123: 241-50

75

Robbins JH, Kraemer KH, Lutzner MA et al. Xeroderma pigmentosum: an inherited disease with sun sensitivity, multiple cutaneous neoplasms and abnormal DNA repair. Ann Intern Med 1974; 80: 221-48

76

Chan JYH, Becker FF, German J et al. Altered DNA ligase I activity in Bloom's syndrome cells. Nature 1987; 325: 357-9

77

Gretzula JC, Oscar Hevia BS, Weber PJ. Bloom's syndrome. J Am Acad Dermatol 1987; 17: 479-88

78

Proops R, Taylor AMR, Insley J. A clinical study of a family with Cockayne's syndrome. J Med Genet 1981; 18: 288-93

79

Davidson HR, Connor JM. Dyskeratosis congenita. J Med Genet 1988; 25: 843-6

80

Morrison JG. Dyskeratosis congenita: two extremes. S Afr Med J 1974; 48: 223-5

81

Moss C. Rothmund-Thomson syndrome: a report of two patients and a review of the literature. Br J Dermatol 1990; 122: 821-9

82

Shuttleworth D, Marks R. Congenital poikiloderma: treatment with etretinate. Br J Dermatol 1988; 118: 729-30

83

Ayme S, Fraser FC. Possible examples of the Goltz syndrome (focal dermal hypoplasia) without linear areas of skin hypoplasia. Birth Defects 1982; 18: 59-65

84

Howell JB, Freeman RG. Cutaneous defects of focal dermal hypoplasia: an ectomesodermal dysplasia syndrome. J Cutan Pathol 1989; 16: 237-58

85

Temple IK, MacDowall, Baraitser M et al. Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome). J Med Genet 1990; 27: 180-7

86

Ruiz-Maldonado R, Carnevale A, Tamayo L et al. Focal dermal hypoplasia. Clin Genet 1974; 6: 36-45

87

Fischer DS, Singer DH, Feldman SM. Clubbing, a review, with emphasis on hereditary acropachy. Medicine 1964; 43: 59-79

88

Lubach D, Freyschmidt J, Bolten D. Pachydermoperiostosis (Touraine-Solente-Gole syndrome). Clinical and radiological differential diagnosis. Z Hautkrankh 1980; 56: 175-86

89

McKusick VA. Acrocephalopolysyndactyly. In: Mendelian Inheritance in Man 8th edn. Baltimore: Johns Hopkins University press 1988: 10, 780, 781

90

Prieur AM, Criscelli C, Lambert F et al. A chronic, infantile, neurological, cutaneous, and arhcular (CINCA) syndrome. A specific entity analysed in 30 patients. Scand J Rheumatol 1987; 66 (Supp1.): 57-60

91

Morris CA, Carey JC, Demsey SA. Another case of ANOTHER syndrome (hypohidrotic ectodermal dysplasia with ypothyroidism). Proc Greenwood Genet Center 1986; 6 (abstr.): 145-6

92

Pinheiro M, Penna FJ, Freire-Maia N. Two cases of ANOTHER syndrome? Family report and update. Clin Genet 1989; 5: 237-42

93

 

الفهــــرس

الفصـــل التـــالي الفصـــل الســـابق بحـــث